Portugal

i3S descobre função “escondida” do ADN associada a doença neurodegenerativa

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2 meses ago

12 de Junho, 2026

A ataxia espinocerebelosa tipo 37 é uma doença neurodegenerativa genética rara, cujos sintomas se assemelham aos da doença de Machado-Joseph.

A cor verde marca os feixes nervosos no cérebro e na medula espinal do peixe-zebra, onde se pode observar que a sobreexpressão da proteína DAB1 leva a uma perda de feixes nervosos no cérebro e a uma redução do tamanho dos feixes nervosos na medula espinal durante o desenvolvimento. Fotografia: i3S

Apenas uma pequena parte do nosso ADN (cerca de 2%) contém instruções para a produção de proteínas. Durante muitos anos, pensou-se que os restantes 98% não tinham qualquer função e, por isso, foram considerados «junk DNA» (ADN lixo, em português). Hoje, porém, sabe-se que isto não é verdade, embora muito deste ADN permaneça ainda um mistério. Uma equipa de cientistas do Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (i3S) da Universidade do Porto, liderada por Isabel Silveira e José Bessa, tem tentado desvendá-lo, descobrindo recentemente que uma pequena região deste ADN controla a atividade do gene DAB1, essencial para o desenvolvimento e para o funcionamento do cérebro.

O trabalho, agora publicado na revista Cell Reports, revela que esta região não codificante do genoma funciona como um elemento regulador chamado enhancer, o qual controla a ativação do gene DAB1 nas células nervosas. “Este gene faz parte de um sistema que ajuda os neurónios a encontrar o seu lugar no cérebro e a formar ligações corretas entre si”, explica a investigadora Isabel Silveira.

Os cientistas demonstraram, assim, que, na ataxia espinocerebelosa tipo 37 (SCA37), uma doença degenerativa hereditária rara, ocorre o aparecimento anormal de uma pequena sequência de ADN que se repete várias vezes [A, T, T, T, C] precisamente neste enhancer. Longe de ser uma alteração neutra, esta mutação faz com que o gene fique demasiado ativo, levando a uma produção excessiva de DAB1 nos neurónios, com efeitos prejudiciais para a saúde.

Para perceber o impacto desta alteração, a equipa recorreu a diferentes modelos experimentais. “Em células do sistema nervoso de doentes com esta ataxia, obtidas em laboratório, observámos níveis significativamente mais elevados do gene DAB1. Em paralelo, em embriões de peixe-zebra, verificámos que o aumento deste gene afeta o crescimento e a direção dos axónios, estruturas essenciais para a comunicação entre neurónios”, conta Joana Loureiro, primeira autora do estudo. Estas alterações ajudam a explicar as dificuldades motoras características da doença, como a perda de equilíbrio, coordenação motora e fala.

A equipa do i3S envolvida no estudo, com os investigadores Isabel Silveira e José Bessa ao fundo.

O estudo mostra ainda que esta mutação atua através de um mecanismo particularmente complexo. “Por um lado, altera a forma como o ADN controla a atividade dos genes. Por outro lado, a sequência repetitiva gera moléculas anormais que se acumulam nas células e interferem com o funcionamento normal de proteínas importantes”, acrescenta Isabel Silveira.

Além do aumento de DAB1, os investigadores identificaram alterações na atividade de vários outros genes envolvidos em funções essenciais do sistema nervoso. “Estes efeitos em cadeia poderão ajudar a explicar a sobreposição de sintomas entre esta ataxia e outras doenças neurológicas, como a Doença de Machado-Joseph”, sublinha a investigadora do i3S.

Outro aspeto relevante deste trabalho é a importância das sequências repetitivas do genoma humano. “Durante décadas, estes elementos foram considerados sem função, mas agora acredita-se que podem desempenhar papéis reguladores importantes. Quando alterados, como neste caso, podem contribuir diretamente para o desenvolvimento de doença”, conclui o investigador José Bessa.

Este estudo abre novas perspetivas na compreensão de doenças genéticas associadas ao aumento do número de repetições de pequenas sequências de ADN e destaca a importância de olhar para além dos genes propriamente ditos, explorando também as regiões que controlam a sua atividade. No futuro, este conhecimento poderá contribuir para o desenvolvimento de estratégias terapêuticas mais direcionadas e eficazes.

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Portugal

Alentejo 2030 abre concurso de 3 milhões de euros para recuperação ambiental de pedreiras em situação crítica

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7 horas ago

3 de Agosto, 2026

Redacão

A Autoridade de Gestão do Programa Regional do Alentejo 2030 informa que se encontra aberto o aviso de concurso “Passivos Ambientais: Pedreiras em Situação Crítica”, destinado a apoiar intervenções de recuperação ambiental de pedreiras abandonadas localizadas na região do Alentejo.

Com uma dotação FEDER de 3 milhões de euros e uma taxa máxima de cofinanciamento de 85%, o aviso visa promover ações de reabilitação e regeneração ambiental de áreas degradadas, contribuindo para a valorização do território, a conservação da natureza e o reforço da biodiversidade.

As operações a apoiar deverão assegurar a recuperação ambiental de pedreiras em situação crítica, através de intervenções que promovam a sua requalificação ecológica e paisagística, mitigando os impactes ambientais associados ao abandono destas explorações.

Podem apresentar candidaturas as entidades da administração pública central, as entidades da administração local e outras entidades da administração pública com competências nesta área.

As datas de encerramento das fases de candidatura são as seguintes:

Fase 1: 31 de agosto de 2026 (18h00)
Fase 2: 30 de setembro de 2026 (18h00)
Fase 3: 30 de outubro de 2026 (18h00)
Fase 4: 30 de novembro de 2026 (18h00)
Fase 5: 30 de dezembro de 2026 (18h00)
Fase 6: 29 de janeiro de 2027 (18h00)
Fase 7: 26 de fevereiro de 2027 (18h00)
Fase 8: 31 de março de 2027 (18h00)
Fase 9: 30 de abril de 2027 (18h00)
Fase 10: 31 de maio de 2027 (18h00)

Consulte o avisos de concurso AQUI.

Submissão de Candidaturas: Balcão dos Fundos.

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Portugal

A CCDR NORTE informa que se encontra a decorrer o procedimento de consulta públi…

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8 horas ago

3 de Agosto, 2026

Redacão

A CCDR NORTE informa que se encontra a decorrer o procedimento de consulta pública relativo ao projeto do Parque Eólico La Majada, localizado nos municípios de Requejo, Hermisende e Lubián, na província de Zamora (Espanha), no âmbito do respetivo procedimento de Avaliação de Impacte Ambiental.

A consulta pública decorre até 3 de setembro de 2026, estando toda a documentação disponível para consulta no portal Participa.

O projeto localiza-se junto à fronteira portuguesa, na região de Bragança, podendo produzir efeitos transfronteiriços. Até ao termo deste período, todos os cidadãos e entidades interessadas podem apresentar comentários, observações e contributos através da plataforma Participa, no âmbito deste procedimento promovido pela Agência Portuguesa do Ambiente.

A participação pública é um instrumento fundamental para assegurar uma decisão informada e participada.

Saiba mais em participa.pt

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Portugal

FPCEUP em destaque na International Academy of Sex Research 2026  

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8 horas ago

3 de Agosto, 2026

Redacão

Equipa da FPCEUP foi anfitriã da conferência anual da IASR, consolidando a sua reputação internacional na investigação na área da sexualidade.  

Pedro Nobre, Diretor da FPCEUP, foi um dos docentes e investigadores da faculdade que integraram a organização do encontro. Foto: DR

Vários/as docentes e investigadores/as da Faculdade de Psicologia e de Ciências da Educação da Universidade do Porto (FPCEUP) tiveram um papel de destaque na última reunião da International Academy of Sex Research (IASR), que decorreu no Porto, entre 13 e 16 de julho. O encontro reuniu especialistas de referência internacional para debater os mais recentes avanços na investigação na área da sexualidade e as suas implicações para a saúde, a educação e as políticas públicas.

A conferência foi coorganizada por Pedro Nobre, diretor da FPCEUP, em conjunto com os docentes e investigadores Mariana Carrito e Pedro Alexandre Costa, contando com o apoio organizativo de uma equipa de estudantes de doutoramento da Universidade do Porto.

A equipa de investigação do Grupo de Investigação em Sexualidade e Género do Centro de Psicologia da Universidade do Porto (CPUP) participou em várias sessões do programa científico. Na sessão de abertura, intitulada Sex Research in Portugal: From Science to Societal Impact, Pedro Nobre, Ana Quinta-Gomes, Mariana Carrito, Pedro Alexandre Costa e Ricardo Barroso apresentaram uma perspetiva sobre o estado atual da investigação em sexualidade em Portugal, destacando estudos nas áreas das intervenções psicológicas em saúde sexual, consentimento sexual, questões LGBTQIA+ e violência sexual, e sublinhando a relevância destas linhas de investigação para a sociedade e o bem-estar das populações.

Pedro Nobre participou ainda numa sessão dedicada à Porto Proclamation, uma iniciativa internacional que promove a saúde sexual, os direitos sexuais e a justiça social. Em conjunto com outros especialistas internacionais, o Diretor da FPCEUP discutiu os objetivos da declaração, a recente criação do Observatório Mundial de Saúde Sexual e o papel da evidência científica na definição de políticas públicas.

Ao longo da conferência, foi igualmente debatido o contributo das instituições académicas para o combate à desinformação na área da saúde sexual, através da produção de conhecimento científico robusto.

Reconhecida como um dos principais fóruns internacionais na área da investigação em sexualidade, a reunião anual da IASR, já na sua 52.ª edição, reúne investigadores de todo o mundo para apresentar novos resultados científicos e reforçar a colaboração internacional. A edição de 2026 contou ainda com uma expressiva participação de estudantes de doutoramento e investigadores em início de carreira, refletindo o crescimento contínuo desta área de investigação.

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Portugal

Nazaré Beach Handball Team conquista vice-campeonato nacional de sub-16 femininos em Espinho

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9 horas ago

3 de Agosto, 2026

Redacão

O Nazaré BHT voltou a demonstrar a qualidade do andebol de praia nazareno ao participar na terceira jornada do Circuito Nacional de Andebol de Praia, realizada em Espinho, entre os dias 31 de julho e 2 de agosto.

O clube esteve representado em diversos escalões, alcançando resultados de destaque ao longo da competição, com a equipa feminina de sub-16 a conquistar o título de vice-campeã nacional, ao alcançar um honroso 2.º lugar.

Nos restantes escalões, a equipa masculina de sub-16 terminou a prova na 10.ª posição, enquanto os sub-18 masculinos alcançaram um excelente 4.º lugar. Já a formação feminina de sub-18 concluiu a competição na 6.ª posição.

Nos escalões seniores, tanto a equipa masculina como a feminina garantiram acesso às fases finais da competição, terminando ambas no 4.º lugar, confirmando a competitividade e a consistência do Nazaré BHT entre as melhores equipas nacionais.

A prestação alcançada reflete o trabalho desenvolvido pelo Nazaré Beach Handball Team na formação e desenvolvimento da modalidade, bem como o empenho de atletas, equipas técnicas e dirigentes, que continuam a afirmar a Nazaré como uma referência no panorama nacional do andebol de praia.

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